Кодирование по D12 Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем: Возрастная группа: взрослые.

Разработчик клинических рекомендаций:

Ассоциация колопроктологов России,

Ассоциация медицинских генетиков

Кодирование по D12 Международной статистической

классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем:

Возрастная группа: взрослые

   Цель: на основании данных литературы и собственном опыта продемонстрировать необходимость тщательного сбора семейного анамнеза у пациентов с подозрением на наличие наследственного полипозного синдрома, а также важность проведения углубленного молекулярно-генетического исследования.

   Материал и методы: наиболее часто встречающимся среди наследственных полипозных синдромов является семейный аденоматоз толстой кишки. При этом по данным литературы одним из заболеваний, маскирующимся под него, можно считать синдром ювенильного полипоза, относящийся к гамартомным полипозным синдромам, однако по эндоскопической картине зачастую напоминающий одну из форм аденоматозного полипоза. В статье представлено клиническое наблюдение за семьей, у членов которой на протяжении нескольких лет подозревали наличие семейного аденоматоза толстой кишки, и лишь проведение полноэкзомного секвенирования помогло установить диагноз синдрома ювенильного полипоза.

   Результаты: на основании особенностей семейного анамнеза, а также несколько необычной для семейного аденоматоза толстой кишки клинической картины заболевания у пациентки было проведено полноэкзомное секвенирование, в результате которого был выявлен ранее не описанный в литературе патогенный вариант в гене SMAD4 - c.705dupA (p.Gly236ArgfsTer28). Наличие аналогичной мутации удалось также подтвердить у 3 ближайших родственников пациентки.

   Выводы: принимая во внимание широкую фенотипическую вариабельность проявлений ювенильного полипоза, у больных с клинической картиной аденоматозного полипозного синдрома и отсутствием мутации в генах АРС и MutYH особую важность приобретает проведение генетического анализа на наличие мутаций в генах SMAD4 и BMPR1A.

   Цель: изучение особенностей КТ и МРТ диагностики десмоидных фибром (ДФ) при семейном аденоматозе толстой кишки (САТК).

   Пациенты и методы: в исследование включено 35 пациентов с десмоидными фибромами (ДФ) при семейном аденоматозе толстой кишки (САТК). Все больные обследованы с применением компьютерной томографии (КТ) и магнитно-резонансной томографии (МРТ) с внутривенным контрастированием. Оценивались локализация, размеры, характер роста, распространенность ДФ, особенности контрастирования и интенсивность МР сигнала на Т2-ВИ и постконтрастных Т1-ВИ. Двадцать пять (71,4 %) пациентов наблюдались в динамике, в том числе в процессе проведения системной терапии.

   Результаты: у 21 (60,0 %) пациента выявлено поражение только одной анатомической области, а в 14 (40,0 %) случаях отмечено сочетанное поражение разных анатомических зон. В большинстве наблюдений (33/35, 94,4 %) десмоидные фибромы выявлялись в брыжейке и корне брыжейки тонкой кишки, в том числе, при сочетанном поражении. У большинства больных (24/35, 68,6 %) диагностирована диффузно-узловая форма роста; у 13(37,1 %) узловая форма и у 6(17,1 %) диффузная форма. Двадцать пять пациентов (25/35, 71,4 %) неоднократно проходили повторное обследование с применением КТ (13/35, 37,1 %) и МРТ (12/35, 34,3 %,), в частности при проведении системной терапии.

   Заключение: КТ и МРТ являются базовыми методами при выявлении ДФ при САТК, позволяя определить характер роста опухоли, оценить распространенность опухолевого процесса и степень вовлечения прилежащих органов и структур. При динамическом наблюдении и оценке ответа десмоидной опухоли на системную терапию МРТ обладает большими диагностическими возможностями по сравнению с КТ, так как учитывает не только размеры десмоида, но и интенсивность МР сигнала на Т2-ВИ и характер накопления контрастного вещества на постконтрастных Т1-ВИ c жироподавлением.

   Цель исследования: изучение результатов хирургического лечения пациентов с САТК.

   Пациенты и методы: проведен анализ результатов хирургических вмешательств 20 больных САТК: 85 % оперативных вмешательств с наложением анастомоза и 15 % вмешательств с постоянной илеостомой. 35 % оперативных вмешательств выполнено из лапароскопического доступа.

   Результаты: исследования показали, что среднее время оперативного вмешательства составило 243 мин, средняя интраоперационная кровопотеря - 244 мл, а средний койко-день - 17,2. Послеоперационные осложнения развились у 3 (15,0 %) больных. Лапароскопические вмешательства имеют преимущества относительно интраоперационной кровопотери, более быстрого восстановления перистальтики кишечника, двигательной активности. Первые полипы культи прямой кишки после оперативного вмешательства выявлены в сроки 6-8 месяцев, десмоидные опухоли - 24,3 месяца. У большинства пациентов сформировалось приемлемое качество жизни со стулом в среднем 11,1 раз в сутки.

   Заключение: САТК является сложной многогранной проблемой современной медицины, включающей командную работу врачей разных специальностей. Малоинвазивные вмешательства при САТК имеют преимущества перед открытыми.

   Комментарии редколлегии к статье «Результаты хирургического лечения семейного аденоматоза толстой кишки», авторы: Кит О. И., Геворкян Ю. А., Солдаткина Н. В., Колесников Е. Н., Колесников В. Е. Бондаренко О. К., Хабжоков Э. К.

   Цель: поиск наследственных мутаций у пациентов с аденоматозными полипами желудочно-кишечного тракта.
   Пациенты и методы: ретроспективое когортное исследование были включены 8 пациентов с аденоматозными полипами желудочно-кишечного тракта (от 4 до нескольких сотен). Были исследованы гены APC, AXIN2, BMPR1A, BRCA2, CDH1, CHEK2, EPCAM, GALNT12, GREM1, MLH1, MLH3, MSH2, MSH3, MSH6, MutYH, NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, SMAD4, STK11 методом высокопроизводительного секвенирования.
   Результаты: у 5 пациентов были обнаружены патогенные мутации в генах APC (3 пациента с количеством полипов > 100), POLE (1 пациент с количеством полипов < 10), MutYH (1 пациент — с 2 мутациями при количестве полипов > 28; 1 пациент с моноаллельной мутацией в сочетании с мутацией в гене АРС при количестве полипов > 100).
   Заключение: вероятность обнаружения патогенной мутации возрастает с увеличением количества полипов у пациента.

   Цель: проанализировать опыт лечения пациентов детского возраста с полипозом толстой кишки.
   Пациенты и методы: в публикации представлен опыт лечения детей с полипами толстой кишки в возрасте от 1 до 17 лет. Описаны клиника, методы диагностики и тактика ведения пациентов. Детально представлены результаты лечения пациентов с аденоматозным (n = 38) и ювенильным полипозом толстой кишки (n = 16).
   Результаты: описаны варианты оперативного вмешательства с учетом результатов морфологического анализа и данных обследования (колэктомия и формирование наданального илеоректального анастомоза с формированием серозно-мышечного цилиндра (n = 8), колпроктэктомии с формированием тонкокишечного резервуара, илеоанального анастомоза (n = 10) и результаты лечения.
   Заключение: выявление полипов толстой кишки у детей требует широкого спектра обследований, и тактика лечения зависит от четкого представления о нозологической форме полипоза толстой кишки, что позволяет определить оптимальный срок и вариант оперативного лечения.

   Введение: синдром Пейтца-Егерса (СПЕ, PEUTZ-JEGHERS SYNDROME; PJS; OMIM#175200) относится к наследственным опухолевым синдромам и характеризуется возникновением гамартомных полипов желудочно-кишечного тракта, меланоцитарной пигментацией кожи и слизистых оболочек, а также высокой предрасположенностью к развитию злокачественных опухолей различной локализации. Несмотря на то, что в настоящий момент клинические особенности СПЕ хорошо изучены, природа вариабельности фенотипических проявлений заболевания до конца не описана.
   Цель: определить клинические особенности у пациентов с СПЕ в зависимости от типа мутации в гене STK11.
   Пациенты и методы: в статье описаны клинические и генетические данные 3 пациентов в возрасте 21, 28 и 39 лет с клиническими признаками СПЕ. Все пациенты прошли медико-генетическое консультирование и ДНК-диагностику гена STK11 методами NGS и MLPA.
   Результаты: у двух обследованных диагностированы протяженные делеции ех2-8 и ех1 в гене STK11, у одного пациента выявлен вариант сайта сплайсинга c.921-1G>A. Вариант ех2-8 ранее не встречался в международных базах данных. При оценке клинико-генетических характеристик обследованных, наиболее тяжелое течение заболевания отмечалось у пациента с протяженной делецией 2–8 экзонов, у которого обнаружено большое количество полипов, а в анамнезе отмечено несколько оперативных вмешательств. Однако в данном случае меланоцитарная пигментация с возрастом стала менее выражена, в отличие от пациентов с мутацией сайта сплайсинга и делецией одного экзона. При этом ни в одном наблюдении не произошло злокачественной трансформации полипов.
   Заключение: результаты ДНК-диагностики позволили подтвердить клинический диагноз СПЕ, установленный по различным фенотипическим признакам, и составить персонализированный план наблюдения пациентов. Расширенная оценка генотип-фенотипической корреляции будет возможна при разработке единого регистра носителей мутаций.

   Цель: оценить результаты пластики ректовагинальной перегородки W-образным сетчатым имплантом при лечении пациентов с ректоцеле 2-3 степени.

   Пациенты и методы: произведена оценка результатов лечения у 21 пациентки через 6 и более месяцев после оперативного вмешательства. Перед операцией и через 6 месяцев после вмешательства пациентам проводилась клиническая оценка симптоматики, применялось анкетирование с помощью специализированных опросников, а также выполнялась инструментальная диагностика.

   Результаты: при оценке клинической симптоматики через 6 и более месяцев после оперативного вмешательства, симптомы обструктивной дефекации отсутствовали у 85,7 % пациентов. По результатам применения специализированных опросников установлено, что по всем шкалам через 6 и более месяцев после оперативного вмешательства отмечается снижение баллов более чем в 2 раза, при этом сравнение уровня баллов до и через 6 месяцев после операции по всем опросникам показало выраженные статистически значимые различия (p<0,0001). По данным дефекографии, выполненной до и после оперативного вмешательства, выявлено значительное уменьшение глубины ректоцеле, времени эвакуации содержимого прямой кишки (уменьшилось в 1,5 раза) и остаточного объема (уменьшился в 2,5 раза). Сравнительный анализ показал статистически значимые различия показателей между показателями до и после вмешательства (p < 0,05). Серьезных осложнений, потребовавших выполнения хирургического вмешательства, у пациентов не наблюдалось.

   Заключение: результаты применения пластики ректовагинальной перегородки W-образным сетчатым имплантом продемонстрировали хорошую клиническую эффективность при оценке через 6 и более месяцев после оперативного вмешательства, подтвержденную результатами анкетирования с помощью специализированных опросников, а также результатами дефекографии.

   Введение: проведение неоадъювантной химиолучевой терапии (ХЛТ) с дальнейшим хирургическим вмешательством является стандартом лечения больных местно-распространенным раком прямой кишки (РПК). Однако при этом увеличивается интервал между лучевой терапией и началом системной лекарственной терапии. Проведение неоадъювантной химиотерапии (НАХТ) вместо ХЛТ при РПК позволяет избежать лучевых реакций и повреждений, а также раньше начать системное лечение.
   Цель исследования: анализ эффективности НАХТ в режиме FOLFOX6 у больных раком средне- и верхнеампулярного отделов прямой кишки с неблагоприятными факторами прогноза.
   Пациенты и методы: в исследование вошло 52 пациента (мужчины — 40,4 %, женщины — 59,6 %), которым в период 2017–2021 годов была проведена НАХТ с последующим хирургическим лечением. У 94,2 % больных имелась III и у 5,8 % — II клиническая стадия. По данным МРТ, у 33 (63,5 %) пациентов имелась экстрамуральная сосудистая инвазия, расстояние от опухоли до мезоректальной фасции в 17 % случаев составило ≤ 2 мм. Всем больным предполагалось проведение 4 циклов НАХТ в режиме FOLFOX6 с последующим хирургическим вмешательством.
   Результаты: НАХТ в полном объеме (≥ 4 циклов) была завершена у 43 пациентов (82,7%). Токсические реакции в процессе НАХТ были зарегистрированы у 35,6 % больных. Сфинктеросохраняющие хирургические вмешательства были проведены у 51 (98,1 %) больных. Послеоперационные осложнения зарегистрированы у 13 (25,0 %) пациентов. По данным патоморфологического исследования, III стадия была установлена у 29 больных (55,8 %), 0 — II стадия — у 22 (42,3 %). При оценке степени патоморфоза (CAP, 2019) у 12 (23,1 %) пациентов получен частичный ответ. У одного больного (1,9 %) признаков остаточной опухоли выявлено не было. Уменьшение категории Т по сравнению с данными МРТ до НАХТ отмечено у 23 (44,2 %) пациентов, категории N — у 29 (55,8 %). При медиане наблюдения 31 (3-54) месяц местные рецидивы выявлены у 5 (9,6 %), отдаленные метастазы — у 4 (7,7 %) пациентов. Кумулятивная трехлетняя частота местных рецидивов составила 11,3 ± 4,8 %. Общая и безрецидивная трехлетняя выживаемость составили
88,2 ± 5,8 % и 76,4 ± 7,4 %, соответственно.
   Заключение: Комбинированное лечение больных РПК с неблагоприятными факторами прогноза с использованием НАХТ в режиме FOLFOX6 удовлетворительно переносится больными, сопровождается небольшим количеством токсических реакций и послеоперационных осложнений, и является перспективным и многообещающим методом. Необходима разработка новых патоморфологических критериев ответа опухоли на неоадъювантную лекарственную терапию.

   Цель исследования: оценить непосредственные результаты лечения пациентов с крупными доброкачественными новообразованиями толстой кишки, с использованием тоннельного метода эндоскопической подслизистой диссекции (ESТD).

   Пациенты и методы: в проспективное сравнительное исследование, в период с июня 2019 г. по май 2021 г., было включено 100 пациентов с доброкачественными эпителиальными новообразованиями толстой кишки более 3 см в диаметре. В основную группу вошли 50 пациентов, которым были выполнены эндоскопические подслизистые диссекции тоннельным способом. В контрольную группу включено 50 пациентов, у которых применен классический метод эндоскопической подслизистой диссекции (ESD).

   Результаты: 4 из 100 пациентов (1 в основной и 3 в контрольной группе) были исключены из анализа результатов в связи с конверсией эндоскопического вмешательства. Частота удаления новообразований единым блоком и достижения негативных границ резекции были статистически значимо выше в основной, чем в контрольной группе - 98% и 87,2% (p = 0,04) и 89,8 % и 70,2 %, соответственно (p = 0,01).

   Заключение: анализ непосредственных результатов применения метода тоннельной подслизистой диссекции при эндоскопическом удалении крупных доброкачественных эпителиальных новообразований толстой кишки свидетельствует о большей радикальности в сравнении с классической подслизистой диссекцией.

   Введение: семейный аденоматозный полипоз толстой кишки - одно из самых трудно диагностируемых заболеваний во врачебной практике, на раннем этапе, множественные аденомы в толстой кишке клинически чаще всего никак не проявляются, а на более поздней стадии неизбежно трансформируются в колоректальный рак. Скудная клиническая симптоматика редко позволяет установить диагноз до появления малигнизации, поэтому спасательным кругом в диагностике данной патологии могут являться ее внекишечные проявления. Врожденная гипертрофия пигментного эпителия сетчатки – это доброкачественная опухоль, формирующаяся из пигментного эпителия сетчатки и может встречаться как в изолированной форме, так и у пациентов с семейным аденоматозным полипозом толстой кишки. К сожалению, в русскоязычной клинической литературе практически нет научных трудов, посвященной данной проблеме, и соответственно научные работы в этом направлении могут помочь врачу в ранней диагностике и своевременном лечении пациентов с полипозом толстой кишки.

   Пациенты и методы: нами описан клинический случай пациента П., 35 лет, который в плановом порядке поступил в хирургическое отделение № 3 ГБУЗ ККБ 2 с диагнозом семейный аденоматозный полипоз толстой кишки. Во время дообследования выявлены множественные опухолевидные поражения глаз по типу гиперплазии пигментного эпителия сетчатки. Из анамнеза выяснено, что в 2017 году пациент проходил плановый осмотр у офтальмолога, где раннее патологическое состояние было выявлено впервые, но на это клиническое проявление внимание врача не было обращено, и пациент в дальнейшем не было направлен на консультацию к колопроктологу с подозрением на семейный аденоматозный полипоз толстой кишки.

   Заключение: врожденная гипертрофия пигментного эпителия сетчатки – одно из самых частых внекишечных проявлений семейного аденоматозного полипоза толстой кишки, частота встречаемости около 90 %. При наличии такой патологии у пациентов – их необходимо направлять на консультацию к колопроктологу для дообследования с целью раннего выявления полипоза и, как следствие, вовремя начатое лечение в необходимом объеме приведет к профилактике возникновения колоректального рака.

   Комментарии к статье «Врожденная гипертрофия пигментного эпителия сетчатки у пациента с семейный аденоматозным полипозом толстой кишки (клинический случай)», авторы: Крячко А. А., Чугузов К. Д., Дурлештер В. М., Карагодина П. А.

   Цель исследования: изучение эффективности и безопасности метода лапароскопической вентральной ректопексии сетчатым имплантом в лечении пациентов с ректоцеле и выпадением прямой кишки.
   Материалы и методы: нами был проведен систематический обзор литературы по эффективности и безопасности лапароскопической вентральной ректопексии у пациентов с ректоцеле и/или выпадением прямой кишки. После составления поискового запроса в базах данных PubMed, MEDLINE, EMBASE, Scopus, Cochrane library, CENTRAL, ISI Web of Science и eLibrary было найдено 2716 публикаций. Из них по критериям включения в обзор было отобрано 34 работы с общим числом прооперированных пациентов — 2101 человек.
   Результаты: период наблюдения за пациентами после проведения оперативного лечения варьировал от 12 до 74 месяцев (среднее — 30,1 мес.). В 20 из 34 исследований средний возраст пациентов был более 60 лет, и, в среднем, составил 62,1 год. Среднее время операции составило 122,3 мин. (от 85 до 200 минут). Среди проанализированных работ общее число осложнений составило 138 (6,5 %) пациентов. Рецидив заболевания наблюдался в 4,1 % случаев от общего числа включенных больных. Значительное улучшение симптомов обструктивной дефекации отмечено в 79,6 % наблюдений.
   Выводы: лапароскопическая вентральная ректопексия является эффективной методикой коррекции пролапса заднего компартмента тазового дна в отношении как анатомических, так и функциональных результатов, безопасной и имеет низкий риск возникновения осложнений. Однако требуется проведение дальнейших исследований по разработке показаний для применения данного вмешательства в качестве «операции выбора».