Preview

Колопроктология

Расширенный поиск

Врожденная гиперплазия пигментного эпителия сетчатки у пациента с семейный аденоматозным полипозом толстой кишки (клинический случай)

https://doi.org/10.33878/2073-7556-2022-21-2-114-120

Аннотация

   Введение: семейный аденоматозный полипоз толстой кишки - одно из самых трудно диагностируемых заболеваний во врачебной практике, на раннем этапе, множественные аденомы в толстой кишке клинически чаще всего никак не проявляются, а на более поздней стадии неизбежно трансформируются в колоректальный рак. Скудная клиническая симптоматика редко позволяет установить диагноз до появления малигнизации, поэтому спасательным кругом в диагностике данной патологии могут являться ее внекишечные проявления. Врожденная гипертрофия пигментного эпителия сетчатки – это доброкачественная опухоль, формирующаяся из пигментного эпителия сетчатки и может встречаться как в изолированной форме, так и у пациентов с семейным аденоматозным полипозом толстой кишки. К сожалению, в русскоязычной клинической литературе практически нет научных трудов, посвященной данной проблеме, и соответственно научные работы в этом направлении могут помочь врачу в ранней диагностике и своевременном лечении пациентов с полипозом толстой кишки.

   Пациенты и методы: нами описан клинический случай пациента П., 35 лет, который в плановом порядке поступил в хирургическое отделение № 3 ГБУЗ ККБ 2 с диагнозом семейный аденоматозный полипоз толстой кишки. Во время дообследования выявлены множественные опухолевидные поражения глаз по типу гиперплазии пигментного эпителия сетчатки. Из анамнеза выяснено, что в 2017 году пациент проходил плановый осмотр у офтальмолога, где раннее патологическое состояние было выявлено впервые, но на это клиническое проявление внимание врача не было обращено, и пациент в дальнейшем не было направлен на консультацию к колопроктологу с подозрением на семейный аденоматозный полипоз толстой кишки.

   Заключение: врожденная гипертрофия пигментного эпителия сетчатки – одно из самых частых внекишечных проявлений семейного аденоматозного полипоза толстой кишки, частота встречаемости около 90 %. При наличии такой патологии у пациентов – их необходимо направлять на консультацию к колопроктологу для дообследования с целью раннего выявления полипоза и, как следствие, вовремя начатое лечение в необходимом объеме приведет к профилактике возникновения колоректального рака.

Об авторах

А. А. Крячко
Министерство здравоохранения Российской Федерации; Министерства здравоохранения Краснодарского края
Россия

Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Кубанский государственный медицинский университет»

350063

ул. им. Митрофана Седина, д. 4

Государственное бюджетное учреждение здравоохранения «Краевая клиническая больница № 2»

350012

ул. Красных Партизан, д. 6/2

Краснодар



К. Д. Чугузов
Министерство здравоохранения Российской Федерации; Министерства здравоохранения Краснодарского края
Россия

Константин Дмитриевич Чугузов

Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Кубанский государственный медицинский университет»

350063

ул. им. Митрофана Седина, д. 4

Государственное бюджетное учреждение здравоохранения «Краевая клиническая больница № 2»

350012

ул. Красных Партизан, д. 6/2

ул. Заполярная, д. 35/10, кв. 11

тел.: +7 (953) 071-77-82

Краснодар



В. М. Дурлештер
Министерство здравоохранения Российской Федерации; Министерства здравоохранения Краснодарского края
Россия

Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Кубанский государственный медицинский университет»

350063

ул. им. Митрофана Седина, д. 4

Государственное бюджетное учреждение здравоохранения «Краевая клиническая больница № 2»

350012

ул. Красных Партизан, д. 6/2

Краснодар



П. А. Карагодина
Федеральное государственное автономное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр «Межотраслевой научно-технический комплекс” Краснодарский филиал
Россия

350012

ул. Красных Партизан, д. 6

Краснодар



Список литературы

1. Peyman Dinarvand, Elizabeth P. Davaro, James V. Doan, Mary E. Ising, Neil R. Evans, Nancy J. Phillips, Jinping Lai, Miguel A. Guzman; Familial Adenomatous Polyposis Syndrome: An Update and Review of Extraintestinal Manifestations. Arch Pathol Lab Med 1 November 2019; 143 (11): 1382–1398. doi: https://doi.org/10.5858/arpa.2018-0570-RA

2. Wallis Y. L., Macdonald F., Hulten M., et al. Genotype phenotype correlation between position of constitutional APC gene mutation and CHRPE expressed in FAP. Hum Gen. 1994; 94: 543-548.

3. Keum, N. & Giovannucci, E. Global burden of colorectal cancer: emerging trends, risk factors and prevention strategies. Nat. Rev. Gastroenterol. Hepatol. 16, 713–732 (2019).

4. Hyer, Warren; Cohen, Shlomi; Attard, Thomas; Vila-Miravet, Victor; Pienar, Corina||; Auth, Marcus; Septer, Seth; Hawkins, Jackie; Durno, Carol; Latchford, Andrew Management of Familial Adenomatous Polyposis in Children and Adolescents: Position Paper From the ESPGHAN Polyposis Working Group, Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition: March 2019 - Volume 68 - Issue 3 - p 428-441 doi: 10.1097/MPG.0000000000002247

5. Kidambi, T. D., Kohli, D. R., Samadder, N. J. et al. Hereditary Polyposis Syndromes. Curr Treat Options Gastro 17, 650–665 (2019). https://doi.org/10.1007/s11938-019-00251-4

6. Rehan, S., Aye, K. In patients with a positive family history of familial adenomatous polyposis can the condition be diagnosed from the presence of congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium detected via an eye examination: A systematic review. Clin Experiment Ophthalmol. 2020; 48: 98–116. https://doi.org/10.1111/ceo.13643

7. Liu, Yingna, and Anthony T. Moore. "Congenital focal abnormalities of the retina and retinal pigment epithelium." Eye 34.11 (2020): 1973-1988.

8. Shields, Carol L., and Jerry A. Shields. "Tumors and Related Lesions of the Retinal Pigmented Epithelium." Ocular Oncology. Springer, Singapore, 2019. 101-114.

9. Deibert, Brent, et al. "The link between colon cancer and congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium (CHRPE)." American journal of ophthalmology case reports 15 (2019): 100524

10. Braga C. S., Ricardo O. M. P., Cordeiro F. M., Vieira J. M., Nogueira F. B. Suspect asymptomatic lesions: Congenital hypertrophy of the Retinal Pigment Epithelium (CHRPE). Rom J Ophthalmol. 2021; 65 (3): 275-278. doi: 10.22336/rjo.2021.55

11. Mirinezhad, Seyed Kazem, et al. "Congenital Hypertrophy of Retinal Pigment Epithelium for Diagnosis of Familial Adenomatous Polyposis-the First FAP registry in Iran." Asian Pacific journal of cancer prevention: APJCP 19.1 (2018): 167–169. doi: 10.22034/APJCP.2018.19.1.167

12. Ganschow, P., Hackert, T., Biegler, M. et al. Postoperative outcome and quality of life after surgery for FAP-associated duodenal adenomatosis. Langenbecks Arch Surg 403, 93–102 (2018). https://doi.org/10.1007/s00423-017-1625-2

13. Ardoino, I., Signoroni, S., Malvicini, E., Ricci, M. T., Biganzoli, E. M., Bertario, L., Occhionorelli, S., & Vitellaro, M. (2020). Long-term survival between total colectomy versus proctocolectomy in patients with FAP: a registry-based, observational cohort study. Tumori, 106 (2), 139–148. https://doi.org/10.1177/0300891619868019

14. Long, Qing M. Ma.; Ao, Liang M. Mb; Li, Kuo M. Mc.; Li, Yan M. Md.,∗ The efficacy and safety of sulindac for colorectal polyps, Medicine: October 09, 2020 - Volume 99 - Issue 41 - p e22402 doi: 10.1097/MD.0000000000022402


Дополнительные файлы

Рецензия

Для цитирования:


Крячко А.А., Чугузов К.Д., Дурлештер В.М., Карагодина П.А. Врожденная гиперплазия пигментного эпителия сетчатки у пациента с семейный аденоматозным полипозом толстой кишки (клинический случай). Колопроктология. 2022;21(2):114-120. https://doi.org/10.33878/2073-7556-2022-21-2-114-120

For citation:


Kryachko A.A., Chuguzov K.D., Durleshter V.M., Karagodina P.A. Congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium in the patients with familial adenomatous polyposis colon (case report). Koloproktologia. 2022;21(2):114-120. (In Russ.) https://doi.org/10.33878/2073-7556-2022-21-2-114-120

Просмотров: 2541


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2073-7556 (Print)
ISSN 2686-7303 (Online)