Особенности генетико-фенотипической корреляции у детей с аденоматозным полипозным синдромом
https://doi.org/10.33878/2073-7556-2024-23-3-79-86
Аннотация
ЦЕЛЬ: выявить генетико-фенотипическую корреляцию у детей с аденоматозным полипозным синдромом (АПС), а также оценить риск проведения оперативного вмешательства.
ПАЦИЕНТЫ И МЕТОДЫ: в обсервационное исследование включены дети с АПС, находившиеся в хирургическом отделении РДКБ — филиале РНИМУ им Н. И. Пирогова МЗ – с января 2000 по декабрь 2023 года. Для анализа пациенты разделены на две группы («тяжелого» и «нетяжелого» генотипа) согласно результатам молекулярно-генетического исследования.
РЕЗУЛЬТАТЫ: в исследование включено 42 пациента из 36 семей с диагнозом аденоматозный полипозный синдром. При проведении статистического анализа выявлено, что средний возраст на момент операции значимо различался и составил 13 ± 4 лет в группе «тяжелого» генотипа против 16 ± 1 — в группе «нетяжелого» (р = 0,04). Возраст на момент первой колоноскопии (ОШ: 0,74, 95 % ДИ: 0,53–0,94, р = 0,03) и «ковровое покрытие» аденомами (ОШ: 8,06, 95 % ДИ: 1,71–81,1, р = 0,04) достоверно связаны с «тяжелым» генотипом.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ: для «тяжелого» генотипа характерны более ранний дебют заболевания и возраст начала обследования.
Об авторах
Л. Р. Хабибуллина
РДКБ — филиал ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова МЗ РФ
Россия
Россия
Линара Радиковна Хабибуллина
119571; Ленинский пр-т, д. 117; Москва
О. В. Щербакова
РДКБ — филиал ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова МЗ РФ
Россия
Россия
Ольга Вячеславовна Щербакова
119571; Ленинский пр-т, д. 117; Москва
В. П. Шубин
ФГБУ «НМИЦ колопроктологии имени А.Н. Рыжих» Минздрава России
Россия
Россия
Виталий Павлович Шубин,
123423; ул. Саляма Адиля, д. 2; Москва
А. Ю. Разумовский
ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова МЗ РФ
Россия
Россия
Александр Юрьевич Разумовский
117513; ул. Островитянова, д. 1; Москва
А. С. Цуканов
ФГБУ «НМИЦ колопроктологии имени А.Н. Рыжих» Минздрава России
Россия
Россия
Алексей Сергеевич Цуканов
123423; ул. Саляма Адиля, д. 2; Москва
Список литературы
1. Цуканов А.С., Шелыгин Ю.А., Фролов С.А. Семейный аденоматоз толстой кишки. Хирург. 2017;(3):14–23
2. Ditonno I, Novielli D, Celiberto F, et al. Molecular Pathways of Carcinogenesis in Familial Adenomatous Polyposis. International Journal of Molecular Sciences. 2023;24(6):5687. doi: 10.3390/ijms24065687
3. Шелыгин Ю.А., Имянитов Е.Н., Куцев С.И., и соавт. Клинические рекомендации. Аденоматозный полипозный синдром. Колопроктология. 2022;21(2):10–24. doi: 10.33878/2073-7556-2022-21-2-10-24
4. Syngal S, Brand RE, Church JM, et al. ACG Clinical Guideline: Genetic Testing and Management of Hereditary Gastrointestinal Cancer Syndromes. Am J Gastroenterol. 2015;110(2):223–263. doi: 10.1038/ajg.2014.435
5. Hyer W, Cohen S, Attard T, et al. Management of Familial Adenomatous Polyposis in Children and Adolescents: Position Paper From the ESPGHAN Polyposis Working Group. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2019;68(3):428–441. doi: 10.1097/MPG.0000000000002247
6. Nieuwenhuis MH, Mathus-Vliegen LM, Slors FJ, et al. Genotype-phenotype correlations as a guide in the management of familial adenomatous polyposis. Clin Gastroenterol Hepatol. 2007;5:374–378. doi: 10.1016/j.cgh.2006.12.014
7. Zaffaroni G, Mannucci A, Koskenvuo L. Updated European guide-lines for clinical management of familial adenomatous polyposis (FAP), MutYH-associated polyposis (MAP), gastric adenocarcinoma, proximal polyposis of the stomach (GAPPS) and other rare adenoma-tous polyposis syndromes: a joint EHTG-ESCP revision. British Journal of Surgery. 2024;111(5). doi: 10.1093/bjs/znae070
8. Spier I, Yin X, Richardson M, et al. Gene-specific ACMG/AMP classification criteria for germline APC variants: Recommendations from the ClinGenInSiGHT Hereditary Colorectal Cancer/Polyposis Variant Curation Expert Panel. Genetics in Medicine.2024;26:100992. doi: 10.1016/j.gim.2023.100992
9. Aoun RJN, Kalady MF. The importance of genetics for timing and extent of surgery in inherited colorectal cancer syndromes. Surgical Oncology. 2022;43:101765. doi: 10.1016/j.suronc.2022.101765
10. de Oliveira JC, Viana DV, Zanardo C, et al. Genotype-phenotype correlation in 99 familial adenomatous polyposis patients: A prospective prevention protocol. Cancer Medicine. 2019;8(5):2114–2122. doi: 10.1002/cam4.2098
11. Shimamoto Y, Takeuchi Y, Ishiguro S, et al. Genotype–phenotype correlation for extracolonic aggressive phenotypes in patients with familial adenomatous polyposis. Cancer Science. 2023;00:1–11. doi: 10.1111/cas.15945
12. Казубская Т.П., Белев Н.Ф., Козлова В.М., и соавт. Наследственные синдромы, ассоциированные с полипами и развитием злокачественных опухолей у детей. Онкопедиатрия. 2015;2(4):384–395. URL: https://www.ronc.ru/upload/iblock/211/211f8d1fb7c5638b28de0ab7a752602c.pdf
13. Tanaka K, Sato Y, Ishikawa H, et al. Small Intestinal Involvement and Genotype-Phenotype Correlation in Familial Adenomatous Polyposis. Techniques and Innovations in Gastrointestinal Endoscopy. 2022;24(1):26–34. doi: 10.1016/j.tige.2021.10.001
14. Anele CC, Xiang C, Martin I, et al. Polyp Progression in Paediatric Patients With Familial Adenomatous Polyposis: A Single-centre Experience. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2020;71(5):612–616. doi: 10.1097/MPG.0000000000002845
15. Sarvepalli S, Burke CA, Monachese M, et al. Natural history of colonic polyposis in young patients with familial adenomatous polyposis. Gastrointest Endosc. 2018;88(4):726–733. doi: 10.1016/j.gie.2018.05.021
16. Цуканов А.С., Шелыгин Ю.А., Пикунов Д.Ю., и соавт. Аденоматозные полипозные синдромы: от генетики к клинике. Медицинская генетика. 2020;19(6):58–59.
17. Хабибуллина Л.Р., Разумовский А.Ю., Щербакова О.В. Хирургическое лечение аденоматозного полипозного синдрома у детей. Колопроктология. 2023;22(3):104–109. doi: 10.33878/2073-7556-2023-22-3-104-109
18. Anele CC, Xiang J, Martin I. Polyp Progression in Paediatric Patients With Familial Adenomatous Polyposis: A Single-centre Experience. Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition. 2020;5(71):612–616. doi: 10.1097/MPG.0000000000002845
19. Flahive CB, Onwuka A, Bass LB, et al. Characterizing Pediatric Familial Adenomatous Polyposis in Patients Undergoing Colectomy in the United States. The Journal of Pediatrics. 2022;(245):117–122. doi: 10.1016/j.jpeds.2021.09.021
20. Wu X, Mukewar S, Hammel JP, et al. Comparable Pouch Retention Rate Between Pediatric and Adult Patients After Restorative Proctocolectomy and Ileal Pouches. Clinical Gastroenterology and Hepatology. 2014;8(12):1295–1302. doi: 10.1016/j.cgh.2013.12.012
21. Attard TM, Tajouri T, Peterson KD, et al. Familial Adenomatous Polyposis in Children Younger than Age Ten Years: A Multidisciplinary Clinic Experience. Diseases of the Colon & Rectum. 2008;51(2):207–212. doi: 10.1007/s10350-007-9090-6
22. Пикунов Д.Ю., Тобоева М.Х., Цуканов А.С. Роль регистров наследственных форм колоректального рака в выявлении групп риска и улучшении результатов лечения. Альманах клинической медицины. 2018;46(1):16–22. doi: 10.18786/2072-0505-2018-46-1-16-22
Рецензия
Для цитирования:
Хабибуллина Л.Р., Щербакова О.В., Шубин В.П., Разумовский А.Ю., Цуканов А.С. Особенности генетико-фенотипической корреляции у детей с аденоматозным полипозным синдромом. Колопроктология. 2024;23(3):79-86. https://doi.org/10.33878/2073-7556-2024-23-3-79-86
For citation:
Khabibullina L.R., Shcherbakova O.V., Shubin V.P., Razumovsky A.Yu., Tsukanov A.S. Genotype-phenotype correlation in children with adenomatous polyposis syndrome. Koloproktologia. 2024;23(3):79-86. https://doi.org/10.33878/2073-7556-2024-23-3-79-86
Просмотров:
285
Послать статью по эл. почте 
