ТРУДНОСТИ ДИАГНОСТИКИ MutYH-АССОЦИИРОВАННОГО ПОЛИПОЗА ТОЛСТОЙ КИШКИ (клинический случай)
Аннотация
MutYH-ассоциированный полипоз – это наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, при котором в толстой кишке пациента развиваются десятки, а порой и сотни полипов. Причиной развития синдрома являются биаллельные мутации в гене MutYH. Для окончательной постановки диагноза MutYH-ассоциированного полипоза, при выявлении у больного 2 гетерозиготных мутаций в гене MutYH необходимо подтвердить, что они находятся на разных родительских хромосомах. В данной работе приводятся трудности диагностики MutYH-ассоциированного полипоза, обусловленные невозможностью изучить образцы ДНК родителей, а также описывается процесс решения этой сложной ситуации.
Об авторах
А. С. Цуканов
ФГБУ «НМИЦ колопроктологии имени А.Н. Рыжих» Минздрава России
Россия
123423, Москва, ул. Саляма Адиля, д. 2
Россия
123423, Москва, ул. Саляма Адиля, д. 2
Д. Ю. Пикунов
ФГБУ «НМИЦ колопроктологии имени А.Н. Рыжих» Минздрава России; ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России
Россия
Москва
Россия
Москва
М. Х. Тобоева
ФГБУ «НМИЦ колопроктологии имени А.Н. Рыжих» Минздрава России; ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России
Россия
Москва
Россия
Москва
А. М. Кузьминов
ФГБУ «НМИЦ колопроктологии имени А.Н. Рыжих» Минздрава России
Россия
Москва
Россия
Москва
О. А. Майновская
ФГБУ «НМИЦ колопроктологии имени А.Н. Рыжих» Минздрава России
Россия
Москва
Россия
Москва
В. Н. Кашников
ФГБУ «НМИЦ колопроктологии имени А.Н. Рыжих» Минздрава России
Россия
Москва
Россия
Москва
В. П. Шубин
ФГБУ «НМИЦ колопроктологии имени А.Н. Рыжих» Минздрава России
Россия
Москва
Россия
Москва
Список литературы
1. Syngal S, Brand R, Church J. et al. ACG Clinical Guideline: Genetic Testing and Management of Hereditary Gastrointestinal Cancer Syndromes. American journal of gastroenterology. 2015 Feb;110(2):223-62 doi: 10.1038/ajg.2014.435
2. Цуканов А.С., Шелыгин Ю.А., Фролов С.А., Кузьминов А.М. Семейный аденоматоз толстой кишки. Хирург. 2017; № 3, с. 14-24.
3. Тобоева М.Х., Шелыгин Ю.А., Фролов С.А. и соавт. MutYH-ассоциированный полипоз толстой кишки. Терапевтический архив. 2019; т. 91, № 2, c. 97-100. DOI: 10.26442/00403660.2019.02.000124.
4. Fearnhead N, Britton M, Bodmer W. The ABC of APC. Human Molecular Genetics. 2001 Apr; 10(7):721-33.
5. Al-Tassan N, Chmiel NH, Maynard J, et al. Inherited variants of MYH-associated with somatic G:C/T:A mutations in colorectal tumors. Nat Genet. 2002;30(2):227-32.
6. David SS, O’Shea VL, Kundu S. 2007. Base-excision repair of oxidative DNA damage. Nature; 2007 Jun 21;447(7147):941-50.
7. Cleary SP, Cotterchio M, Jenkins MA, et al. Germline MutY human homologue mutations and colorectal cancer: a multisite casecontrol study. Gastroenterology. 2009 Apr; 136(4):1251-1260. doi: 10.1053/j.gastro.2008.12.050.
8. Цуканов А.С. Стратегия комплексного молекулярногенетического изучения наследственных форм колоректального рака российских пациентов: Автореф. дис. … докт. мед. наук. М.: ФГБУ «МГНЦ». 2017; 48 с.
9. Nielson M, Morreau H, Vasen H, et al. MutYH-associated polyposis (MAP). Crit Rev Oncol Hematol. 2011;79(1):1-16. doi: 10.1016/j.critrevonc.2010.05.011.
10. Grasso F, Giacomini E, Sanchez M et al. Genetic instability in lymphoblastoid cell lines expressing biallelic and monoallelic variants in the human MutYH gene. Hum Mol Genet. 2014 Jul 15;23(14):3843-52. doi: 10.1093/hmg/ddu097.
11. Kastrinos F, Syngal S. Inherited Colorectal Cancer Syndromes. Cancer J. 2011;17(6):405-415. doi: 10.1097/PPO.0b013e318237e408.
Рецензия
Для цитирования:
Цуканов А.С., Пикунов Д.Ю., Тобоева М.Х., Кузьминов А.М., Майновская О.А., Кашников В.Н., Шубин В.П. ТРУДНОСТИ ДИАГНОСТИКИ MutYH-АССОЦИИРОВАННОГО ПОЛИПОЗА ТОЛСТОЙ КИШКИ (клинический случай). Колопроктология. 2020;19(1):107-116. https://doi.org/10.33878/2073-7556-2020-19-1-107-116
For citation:
Tsukanov A.S., Pikunov D.Yu., Toboeva M.K., Kuzminov A.M., Majnovskaya O.A., Kashnikov V.N., Shubin V.P. DIAGNOSTIC DIFFICULTIES IN MutYH-ASSOCIATED POLYPOSIS (case report). Koloproktologia. 2020;19(1):107-116. https://doi.org/10.33878/2073-7556-2020-19-1-107-116
Просмотров: 503
Послать статью по эл. почте 
