gnckКолопроктологияKoloproktologia2073-75562686-7303Russian Association of Coloproctology10.33878/2073-7556-2020-19-1-107-116gnck-1535Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯCASE REPORTТРУДНОСТИ ДИАГНОСТИКИ MutYH-АССОЦИИРОВАННОГО ПОЛИПОЗА ТОЛСТОЙ КИШКИ (клинический случай)DIAGNOSTIC DIFFICULTIES IN MutYH-ASSOCIATED POLYPOSIS (case report)ЦукановА. С.TsukanovA. S.

123423, Москва, ул. Саляма Адиля, д. 2

Salyama Adilya str., 2, Moscow, 123423

tsukanov81@rambler.ruПикуновД. Ю.PikunovD. Yu.

Москва

Moscow

ТобоеваМ. Х.ToboevaM. Kh.

Москва

Moscow

КузьминовА. М.KuzminovA. M.

Москва

Moscow

МайновскаяО. А.MajnovskayaO. A.

Москва

Moscow

КашниковВ. Н.KashnikovV. N.

Москва

Moscow

ШубинВ. П.ShubinV. P.

Москва

Moscow

ФГБУ «НМИЦ колопроктологии имени А.Н. Рыжих» Минздрава РоссииРоссияRyzhikh National Medical Research Centre for Coloproctology of the Ministry of Health of RussiaRussian FederationФГБУ «НМИЦ колопроктологии имени А.Н. Рыжих» Минздрава России; ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава РоссииРоссияRyzhikh National Medical Research Centre for Coloproctology of the Ministry of Health of Russia; Russian Medical Academy of Continuing Professional Education of the Ministry of Healthcare of RussiaRussian Federation202021032020191107116Copyright © Цуканов А.С., Пикунов Д.Ю., Тобоева М.Х., Кузьминов А.М., Майновская О.А., Кашников В.Н., Шубин В.П., 20202020Цуканов А.С., Пикунов Д.Ю., Тобоева М.Х., Кузьминов А.М., Майновская О.А., Кашников В.Н., Шубин В.П.Tsukanov A.S., Pikunov D.Y., Toboeva M.K., Kuzminov A.M., Majnovskaya O.A., Kashnikov V.N., Shubin V.P.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.ruproctology.com/jour/article/view/1535

MutYH-ассоциированный полипоз – это наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, при котором в толстой кишке пациента развиваются десятки, а порой и сотни полипов. Причиной развития синдрома являются биаллельные мутации в гене MutYH. Для окончательной постановки диагноза MutYH-ассоциированного полипоза, при выявлении у больного 2 гетерозиготных мутаций в гене MutYH необходимо подтвердить, что они находятся на разных родительских хромосомах. В данной работе приводятся трудности диагностики MutYH-ассоциированного полипоза, обусловленные невозможностью изучить образцы ДНК родителей, а также описывается процесс решения этой сложной ситуации.

MutYH-associated polyposis (MAP) is hereditary syndrome with autosomal recessive inheritance, caused by biallelic mutation in MutYH gene and characterized by presence of multiple (20 and more) polyps in the bowel and increased life-time risk of colorectal cancer. At the same time finding 2 heterozygous mutations in MutYH gene (by Sanger method) doesn`t mean the diagnosis of MAP because of need to confirm their biallelic location. This case-report demonstrates difficulties in diagnostic of MAP caused by inability to investigate parent DNA samples and our options for solution of this problem.

MutYH-ассоциированный полипозколоректальный ракбиаллельные мутацииMutYH-associated polyposiscolorectal cancerbiallelic mutationsReferencesSyngal S, Brand R, Church J. et al. ACG Clinical Guideline: Genetic Testing and Management of Hereditary Gastrointestinal Cancer Syndromes. American journal of gastroenterology. 2015 Feb;110(2):223-62 doi: 10.1038/ajg.2014.435Syngal S, Brand R, Church J. et al. ACG Clinical Guideline: Genetic Testing and Management of Hereditary Gastrointestinal Cancer Syndromes. American journal of gastroenterology. 2015 Feb;110(2):223-62 doi: 10.1038/ajg.2014.435Цуканов А.С., Шелыгин Ю.А., Фролов С.А., Кузьминов А.М. Семейный аденоматоз толстой кишки. Хирург. 2017; № 3, с. 14-24.Tsukanov A.S., Shelygin Yu.A., Frolov S.A., Kuzminov A.M. Familial adenomatous polyposis. Surgeon. 2017; № 3, рp. 14-24 (in Russ.).Тобоева М.Х., Шелыгин Ю.А., Фролов С.А. и соавт. MutYH-ассоциированный полипоз толстой кишки. Терапевтический архив. 2019; т. 91, № 2, c. 97-100. DOI: 10.26442/00403660.2019.02.000124.Toboeva, M.Kh., Shelygin, Yu.A., Frolov, S.A. et al. MutYHassociated polyposis. Terapevticheskii Arkhiv. 91(2); pp. 97-100. DOI: 10.26442/00403660.2019.02.000124. (in Russ.).Fearnhead N, Britton M, Bodmer W. The ABC of APC. Human Molecular Genetics. 2001 Apr; 10(7):721-33.Fearnhead N, Britton M, Bodmer W. The ABC of APC Human Molecular Genetics. 2001 Apr; 10(7):721-33.Al-Tassan N, Chmiel NH, Maynard J, et al. Inherited variants of MYH-associated with somatic G:C/T:A mutations in colorectal tumors. Nat Genet. 2002;30(2):227-32.Al-Tassan N, Chmiel NH, Maynard J, et al. Inherited variants of MYH-associated with somatic G:C/T:A mutations in colorectal tumors. Nat Genet. 2002;30(2):227-32.David SS, O’Shea VL, Kundu S. 2007. Base-excision repair of oxidative DNA damage. Nature; 2007 Jun 21;447(7147):941-50.David SS, O’Shea VL, Kundu S. 2007. Base-excision repair of oxidative DNA damage. Nature; 2007 Jun 21;447(7147):941-50.Cleary SP, Cotterchio M, Jenkins MA, et al. Germline MutY human homologue mutations and colorectal cancer: a multisite casecontrol study. Gastroenterology. 2009 Apr; 136(4):1251-1260. doi: 10.1053/j.gastro.2008.12.050.Cleary SP, Cotterchio M, Jenkins MA, et al. Germline MutY human homologue mutations and colorectal cancer: a multisite casecontrol study. Gastroenterology. 2009 Apr; 136(4):1251-1260. doi: 10.1053/j.gastro.2008.12.050.Цуканов А.С. Стратегия комплексного молекулярногенетического изучения наследственных форм колоректального рака российских пациентов: Автореф. дис. … докт. мед. наук. М.: ФГБУ «МГНЦ». 2017; 48 с.Tsukanov A.S. Strategy of molecular-genetic investigation of hereditary colorectal cancer in Russian patients. Autoref. of D. Sc. thesis, 2017; 48 p. (in Russ.).Nielson M, Morreau H, Vasen H, et al. MutYH-associated polyposis (MAP). Crit Rev Oncol Hematol. 2011;79(1):1-16. doi: 10.1016/j.critrevonc.2010.05.011.Nielson M, Morreau H, Vasen H, et al. MutYH-associated polyposis (MAP). Crit Rev Oncol Hematol. 2011;79(1):1-16. doi: 10.1016/j.critrevonc.2010.05.011.Grasso F, Giacomini E, Sanchez M et al. Genetic instability in lymphoblastoid cell lines expressing biallelic and monoallelic variants in the human MutYH gene. Hum Mol Genet. 2014 Jul 15;23(14):3843-52. doi: 10.1093/hmg/ddu097.Grasso F, Giacomini E, Sanchez M et al. Genetic instability in lymphoblastoid cell lines expressing biallelic and monoallelic variants in the human MutYH gene. Hum Mol Genet. 2014 Jul 15;23(14):3843-52. doi: 10.1093/hmg/ddu097.Kastrinos F, Syngal S. Inherited Colorectal Cancer Syndromes. Cancer J. 2011;17(6):405-415. doi: 10.1097/PPO.0b013e318237e408.Kastrinos F, Syngal S. Inherited Colorectal Cancer Syndromes. Cancer J. 2011;17(6):405-415. doi: 10.1097/PPO.0b013e318237e408.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.