gnckКолопроктологияKoloproktologia2073-75562686-7303Russian Association of Coloproctology10.33878/2073-7556-2023-22-3-104-109gnck-1824Research ArticleОРИГИНАЛЬНЫЕ СТАТЬИORIGINAL ARTICLESХирургическое лечение аденоматозного полипозного синдрома у детейSurgical treatment of familial adenomatous polyposis in children: cross-sectional studyhttps://orcid.org/0000-0002-1515-0699ХабибуллинаЛ. Р.KhabibullinaL. R.

Хабибуллина Линара Радиковна — врач – детский хирург хирургического отделения

Ленинский пр-т, д. 117, г. Москва, 119571

Linara R. Khabibullina — pediatric surgeon, department of surgery

Leninsky Ave., 117, Moscow, 119571

habibull.lin@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0002-9497-4070РазумовскийА. Ю.RazumovskyA. Yu.

Разумовский Александр Юрьевич — д.м.н., профессор, член-кор. РАН, главный внештатный детский специалист хирург, заведующий отделением детской торакальной хирургии ГБУЗ «Детская городская клиническая больница №13 им. Н.Ф. Филатова ДЗМ», заведующий кафедрой детской хирургии

ул. Островитянова, д. 1, г. Москва, 117997

Alexander Yu. Razumovsky — Doctor of Medical Sciences, professor, correspondent member of Russian academy of sciences, pediatric surgeon, head of pediatric thoracic surgery department

Ostrovityanova st., 1, Moscow, 117997

https://orcid.org/0000-0002-8514-3080ЩербаковаО. В.SherbakovaO. V.

Щербакова Ольга Вячеславовна — д.м.н., врач – детский хирург, колопроктолог, заведующая хирургическим отделением

Ленинский пр-т, д. 117, г. Москва, 119571

Olga V. Sherbakova — Doctor of Medical Sciences, pediatric surgeon, head of department of surgery

Leninsky Ave., 117, Moscow, 119571

Российская детская клиническая больницаРоссияRussian Children’s Clinical HospitalRussian FederationРоссийский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. ПироговаРоссияPirogov Russian National Research Medical UniversityRussian Federation202321092023223104109Copyright © Хабибуллина Л.Р., Разумовский А.Ю., Щербакова О.В., 20232023Хабибуллина Л.Р., Разумовский А.Ю., Щербакова О.В.Khabibullina L.R., Razumovsky A.Y., Sherbakova O.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.ruproctology.com/jour/article/view/1824

Аденоматозный полипозный синдром (АПС) – аутосомно-доминантное заболевание, обусловленное патогенным вариантом гена АРС, характеризующееся развитием аденом толстой кишки и колоректального рака, в том числе и у детей. Дискуссионным остается вопрос о сроках и показаниях к хирургическому лечению АПС в детском возрасте.

ЦЕЛЬ

ЦЕЛЬ: выявить предикторы операции при АПС у пациентов детского возраста.

ПАЦИЕНТЫ И МЕТОДЫ

ПАЦИЕНТЫ И МЕТОДЫ: проведено ретроспективное исследование по типу «случай-контроль». Проанализированы результаты лечения 50 детей с АПС, находившихся в хирургическом отделении Российской детской клинической больницы в период с января 2000 по апрель 2023 гг. Сформированы две группы: пациенты, которым проведено радикальное хирургическое лечение АПС в возрасте до 18 лет (группа случая), и пациенты, которым оперативное вмешательство в этом возрасте не проведено (контрольная группа). Проанализированы такие потенциальные предикторы, как возраст дебюта заболевания, клиническая картина, характеристика аденом, наличие анемии и семейного анамнеза, сопутствующий полипоз верхних отделов желудочно-кишечного тракта.

РЕЗУЛЬТАТЫ

РЕЗУЛЬТАТЫ: в группе оперированных пациентов доля больных с количеством аденом более 100 оказалась выше (23(88%) против 11 (45%) (р=0,002)). Выявлено, что количество аденом более 100 на момент первой колоноскопии (ОШ 12 (95% ДИ (3–80), р=0,02) и наличие кишечного кровотечения (ОШ 5,8 (95% ДИ 1–35, р=0,03) являются независимыми предикторами колпроктэктомии в детском возрасте.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

ЗАКЛЮЧЕНИЕ: количество аденом более 100 и кишечное кровотечение являются независимыми предикторами колпроктэктомии в детском возрасте.

Familial adenomatous polyposis (FAP) is an autosomal dominant disease caused by the APC gene mutation, characterized by colon adenomas and colorectal cancer, including in children. The issue of timing and indications for surgical treatment of FAP in childhood remains debatable.

AIM

AIM: to identify predictors of surgery for FAP in pediatric patients.

PATIENTS AND METHODS

PATIENTS AND METHODS: a retrospective case-control study was conducted. The results of treatment of 50 children with FAP who were in the surgical department of the Russian Children's Clinical Hospital from January 2000 to April 2023 were analyzed. Two groups were formed: patients who underwent surgery of FAP under the age of 18 (case), and patients who did not undergo surgery at this age (control). We analyzed potential predictors: the age of manifestation, the clinical, the characteristics of adenomas, the anemia and family history, polyposis of the upper gastrointestinal tract.

RESULTS

RESULTS: in the surgical group, the proportion of patients with more than 100 adenomas was higher (23 (88%) versus 11 (45%) (p=0.002)). It was revealed that the number of adenomas was more than 100 at the time of the first colonoscopy (OR 12 (95% CI (3–80), p=0.02) and the presence of colon bleeding (OR 5.8 (95% CI 1–35, p=0 .03) are independent predictors of colproctectomy in children.

CONCLUSION

CONCLUSION: the number of adenomas over 100 and colon bleeding are independent predictors of colproctectomy in childhood.

аденоматозный полипозный синдромколпроктэктомиядетиген АРСfamilial adenomatous poliposiscolproctectomychildrenARS geneReferencesNishisho I, Nakamura Y, Miyoshi Y, et al. Mutations of chromosome 5q21 genes in FAP and colorectal cancer patients. Science. 1991; 253:665–669. DOI:10.1126/science.1651563Nishisho I, Nakamura Y, Miyoshi Y, et al. Mutations of chromosome 5q21 genes in FAP and colorectal cancer patients. Science. 1991; 253:665–669. DOI:10.1126/science.1651563Petersen GM, Slack J, Nakamura Y. Screening guidelines and premorbid diagnosis of familial adenomatous polyposis using linkage. Gastroenterology. 1990; 100:1658–1664. DOI:10.1016/0016-5085(91)90666-9Petersen GM, Slack J, Nakamura Y. Screening guidelines and premorbid diagnosis of familial adenomatous polyposis using linkage. Gastroenterology. 1990; 100:1658–1664. DOI:10.1016/0016-5085(91)90666-9Цуканов А.С., Шелыгин Ю.А., Семенов Д.А., и соавт. Синдром Линча. Современное состояние проблемы. Медицинская генетика. 2017; 2(176):11-18.Tsukanov A.S., Shelygin Y.A., Semenov D.A., et al. Lynch syndrome: current status. Medical Genetics. 2017;16(2):11-18. (In Russ.).Hyer W, Cohen S, Attard T, et al. Management of familial adenomatous polyposis in children and adolescents: position paper from the ESPGHAN Polyposis Working Group. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2019; 68:428-41. DOI: 10.1097/MPG.0000000000002247Hyer W, Cohen S, Attard T, et al. Management of familial adenomatous polyposis in children and adolescents: position paper from the ESPGHAN Polyposis Working Group. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2019; 68:428-41. DOI: 10.1097/MPG.0000000000002247Kinzler KW, Vogelstein B. Colorectal tumors. The genetic basis of human cancer. New York: McGraw-Hill; 1998; 269–270. DOI:10.4065/74.1.107-aKinzler KW, Vogelstein B. Colorectal tumors. The genetic basis of human cancer. New York: McGraw-Hill; 1998; 269–270. DOI:10.4065/74.1.107-aVan de Wetering M, Sancho E, Verweij C, et al. The beta-catenin/TCF-4 complex imposes a crypt progenitor phenotype on colorectal cancer cells. Cell. 2002; 111:241–250. DOI:10.1016/s0092-8674(02)01014-0Van de Wetering M, Sancho E, Verweij C, et al. The beta-catenin/TCF-4 complex imposes a crypt progenitor phenotype on colorectal cancer cells. Cell. 2002; 111:241–250. DOI:10.1016/s0092-8674(02)01014-0Friedl W, Aretz S. Familial adenomatous polyposis: experience from a study of 1164 unrelated German polyposis patients. Hered Cancer Clin Pract. 2005; 3:95–114. DOI:10.1186/1897-4287-3-3-95Friedl W, Aretz S. Familial adenomatous polyposis: experience from a study of 1164 unrelated German polyposis patients. Hered Cancer Clin Pract. 2005; 3:95–114. DOI:10.1186/1897-4287-3-3-95Bertario L, Russo A, Sala P, et al. Hereditary Colorectal Tumor Registry. Multiple approach to the exploration of genotype-phenotype correlations in familial adenomatous polyposis. J Clin Oncol. 2003; 21:1698–1707. DOI: 10.1200/JCO.2003.09.118Bertario L, Russo A, Sala P, et al. Hereditary Colorectal Tumor Registry. Multiple approach to the exploration of genotype-phenotype correlations in familial adenomatous polyposis. J Clin Oncol. 2003; 21:1698–1707. DOI: 10.1200/JCO.2003.09.118Liu A, Chung P, Au Y. Early Development of Colonic Adenocarcinoma With Minimal Polyposis in a Young Child With Metastatic Hepatoblastoma and Germline APC Mutation. Journal of Pediatric Hematology/Oncology. 2021; 43(8):1191-1193. DOI: 10.1097/MPH.0000000000002209Liu A, Chung P, Au Y. Early Development of Colonic Adenocarcinoma With Minimal Polyposis in a Young Child With Metastatic Hepatoblastoma and Germline APC Mutation. Journal of Pediatric Hematology/Oncology. 2021; 43(8):1191-1193. DOI: 10.1097/MPH.0000000000002209Buendia M. A., Shelly J., Kenneth Ng, Salimian К., Cuffari С. Original Study Early Onset Colorectal Adenocarcinoma in a 15-Year-Old with Pathogenic Germline Mutations in APC and MLH1: A Case Report. Clinical Colorectal Cancer. 2021; 20(3):197–200.Buendia M. A., Shelly J., Kenneth Ng, Salimian К., Cuffari С. Original Study Early Onset Colorectal Adenocarcinoma in a 15-Year-Old with Pathogenic Germline Mutations in APC and MLH1: A Case Report. Clinical Colorectal Cancer. 2021; 20(3):197–200.Munck A, Gargouri L, Alberti C, et al. Evaluation of guidelines for management of familial adenomatous polyposis in a multicenter pediatric cohort. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2011; 53: 296-302, DOI: 10.1097/MPG.0b013e3182198f4dMunck A, Gargouri L, Alberti C, et al. Evaluation of guidelines for management of familial adenomatous polyposis in a multicenter pediatric cohort. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2011; 53: 296-302, DOI: 10.1097/MPG.0b013e3182198f4dBarnard J. Screening and surveillance recommendations for pediatric gastrointestinal polyposis syndromes. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2009;48: S75 – 8. DOI: 10.1097/mpg.0b013e3181a15ae8Barnard J. Screening and surveillance recommendations for pediatric gastrointestinal polyposis syndromes. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2009;48: S75 – 8. DOI: 10.1097/mpg.0b013e3181a15ae8Syngal S, Brand RE, Church JM, et al. ACG clinical guideline: genetic testing and management of hereditary gastrointestinal cancer syndromes. Am J Gastroenterol. 2015; 110:223 – 63.DOI:10.1038/ajg.2014.435Syngal S, Brand RE, Church JM, et al. ACG clinical guideline: genetic testing and management of hereditary gastrointestinal cancer syndromes. Am J Gastroenterol. 2015; 110:223 – 63.DOI:10.1038/ajg.2014.435Yang J, Gurudu SR, Koptiuch C. American Society for Gastrointestinal Endoscopy guideline on the role of endoscopy in familial adenomatous polyposis syndromes. Gastrointestinal Endoscopy. 2020;91(5), 963–982.e2. DOI:10.1016/j.gie.2020.01.028Yang J, Gurudu SR, Koptiuch C. American Society for Gastrointestinal Endoscopy guideline on the role of endoscopy in familial adenomatous polyposis syndromes. Gastrointestinal Endoscopy. 2020;91(5), 963–982.e2. DOI:10.1016/j.gie.2020.01.028Sarvepalli S, Burke CA, Monachese M. Natural history of colonic poliposis in young patients with familial adenomatous polyposis. Gastrointestinal Endoscopy. 2018; 1-8. DOI: 10.1016/j.gie.2018.05.021Sarvepalli S, Burke CA, Monachese M. Natural history of colonic poliposis in young patients with familial adenomatous polyposis. Gastrointestinal Endoscopy. 2018; 1-8. DOI: 10.1016/j.gie.2018.05.021Anele СС, Xiang J, Martin I, et al. Polyp Progression in Paediatric Patients With Familial Adenomatous Polyposis: A Single-centre Experience. JPGN. 2020;71:612–616. DOI: 10.1097/MPG.0000000000002845Anele СС, Xiang J, Martin I, et al. Polyp Progression in Paediatric Patients With Familial Adenomatous Polyposis: A Single-centre Experience. JPGN. 2020;71:612–616. DOI: 10.1097/MPG.0000000000002845Aelvoet AS, Buttitta F, Ricciardiello L, Dekker E. Management of familial adenomatous polyposis and MUTYH-associated polyposis; new insights. Best Practice & Research Clinical Gastroenterology. 2022; 58–59. DOI: 10.1016/j.bpg.2022.101793.Aelvoet AS, Buttitta F, Ricciardiello L, Dekker E. Management of familial adenomatous polyposis and MUTYH-associated polyposis; new insights. Best Practice & Research Clinical Gastroenterology. 2022; 58–59. DOI: 10.1016/j.bpg.2022.101793.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.